Консультация репродуктолога онлайн.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Интересует вопрос о риске Трисомии 21. Фото прилагаю. Заранее благодарю!

Здравствуйте. У моей сестры (23года) кифосколиоз позвоночника. Инвалидность 3 группа. Забеременела. С каким врачом можно проконсультироваться сможет ли выносить ребенка? С гинекологом или репродуктологом?

Здравствуйте.
Подскажите пожалуйста.

У сына особенное половое развитие - сильно развиты гениталии. Ему 10 лет, с 8 лет шьют специальную одежду для ношения гениталий -плавки с мешком перед бедрами и животом, брюки с такой же особенностью.

Здоровье нормальное, обследуемся регулярно, у мужа такая же ситуация, это наследственное.

Основная жалоба у сына - усталость нижней части спины из-за веса гениталий. Особенно давит задняя часть плавок на поясницу. Возникает сутулость.

Подскажите,
1. Это все таки особенное развитие, когда такие большие размеры или это можно считать нормальным, но редким, притом если у мужа также?

2. У мужа рост гениталий продолжался до 28 лет, у него здоровье и физиология нормальные. Возможно, что у сына также будет долго расти?

3. Какие упражнения помогут сыну со спиной?

4. Какие виды одежды более правильные для ношения таких больших гениталий? Муж привык, но сын носит такую же одежду и при этом ему неудобно.

5. Сын по любому случаю вынимает гениталии из плавок, чтобы не носить их постоянно в свернутом виде, особенно когда жарко, и укладывает их рядом с собой, где бы он не находился дома. Это правильно? Муж так делает обычно когда мы спим.

Спасибо.

Здравствуйте, очень долгожданная беременность. Прошли 1-вый скрининг, по УЗИ вопросов нет, врач сказала все отлично. Срок по М 12+1, по УЗИ 13+1. КТР 69,4 мм БПР 20,7 мм, ЧСС 155 уд в мин, ТВП 1,5 мм, Кости носа 2,2 мм. Кости свода черепа без особенностей, сосудистые сплетения без особенностей, позвоночник прослеживается на всем протяжении, цел; желудок визуализируется в типичном месте, заполнен анэхлгенным содержимым, мочевой пузырь - визуализируется, не изменен; передняя брюшная стенка без особенностей, конечности без особенностей, длина костей 10,1 мм, структура хориона 17мм. А вот кровь меня немного беспокоит. B-ХГЧ свободный 77,6 (2,22 Скорр. МоМ), PAPP-A 3,44 (0,97 Скорр МоМ) Биохим. Риск +NT - 1: 693 Ниже порога отсечки Двойной тест - 1: 131 Выше порога отсечки Возрастной риск - 1: 154 Трисомия 13/18 + NT -

Здравствуйте! Скажите пожалуйста существует ли телегония у людей?

Добрый день! Помогите разобраться.
23 сентября закончила второй( с перерывом в 10 дней) девятидневный курс приема Немозола 400 по две таблетки в день. Это был 4 день цикла. В ноябре( через один полный цикл) было ЭКО со стимуляцией- 26 ноября изъяли 22 яйцеклетки. В результате до крио дожили только две с задержкой в один день, в итоге были заморожены я эмбриона в качестве 2ВВ. Бесплодие у нас по мужскому фактору, была операция по варикоцеле. ЭКО было с ИМСИ.
На приеме эмбриолог сделал вывод о плохом качестве яйцеклеток. Мне 29 лет, здорова, никаких генетических отклонений нет. Только принимаю эутирокс 100 по диагнозу ХАИТ. ТТГ в норме-1,5 всегда, контролирую регулярно. Муж сдавал кариотип-норма, фрагментация – 18%. Диагноз по сперме-олигозооспермия. В апреле сделали перенос одного эмбриона, в итоге ХГЧ на 8ДПП=25, а на 10 ДПП - 8. Отменили всю поддержку, упал эстрадиол. В поддержке прогиновы и дивигеля не было, возможно из-за этого беременность не сохранилась. На текущий момент остался один эмбрион 2ВВ. Помогите разобраться, мог ли немозол повлиять на качество яйцеклеток и стоит ли делать перенос этого эмбриона. Или шансов на успешную беременность нет? ПГД мы не делали, показаний не было.

Добрый день! В течение многих лет беспокоит галлитоз. Такая же проблема появилась у детей. Полностью обследована и пролечена г/энтерологом, стоматологом, ЛОР. Прочитала недавна что проблема может быть связана с мутацией гена SELENBP1. Хотела услышать мнение профессионала. Заранее спасибо!

У ребенка следующие диагнозы Сказали Q 07.0, Q 03.9, Q 24.8, Q 63.8, F 72.8, G 82.0, G 95.8, H 35.9, H 50.0, H 52.1, M 21.1. девочке 3,5 года,она ещё не ходит,мне нужно понять смогу ли я ее поставить на ноги,какие могут быть положительные преспективы, внешне ребенок как ребенок,только не умеет говорить и ходить

Здравствуйте,прошла первый скрининг, срок по дате менструации 12 недель 2 дня, по узи 11,5 - 12 недель. Результаты узи: копчико-теменной размер 45 мм, сердцебиение плода 167 уд, мин, ритмичне, толщина воротникового пространства 0,9 мм ; желточный мешок 7 мм, кости черепа +, сосудистые сплетения головного мозга +, передняя брюшная стенка +, позвоночник 1,кости конечностей 1 (или + почерк врача не очень понятен), желудок +, мочевой пузырь 1. Носовая кость визуализируется 1,6 мм KCF в вт. протоке норма, IV желудочек 1,6 мм. Харион располагаеться по передней стенке матки толщиной 12 мм не перекрывает область маточного зева. Все остальное стоит просто без изменений. Рекомендации: Узи в 20 недель. По крови: РАРР-А 0,75 Ме/мл 0,18 МоМ b-ХГЧ свободный 41,4 нг/мл, 1,4 Мом РАРР-А за пределами нормы. Рекомендовано обратиться к генетику, к сожалению, записаться смогла только через 2 недели. Может сможете хоть что то подсказать. Беременность первая, ни я ни муж не курим, пьем умеренно по праздникам, за пол года готовились к ребенку, отменили алкоголь совсем. Из препаратов принимаю дюфастон 1 таб 2 раза в день, фолиевую кислоту, магний В6, йод и кальцый Д3. Токсикоз умеренный, не рвет, чувство тошноты весь день периодически возникает.
Хотелось бы узнать какие риски есть и на сколько плох анализ крови. За ранее благодарю!

Здравствуйте. Прошла первый скрининг на сроке 13 недель. По узи все в норме. А кровь: РАРР - 1,452 мом, хгч - 4,131 мом. Анализы мне на руки не дали, расчета рисков я не видела, но сказали что все плохо и нужна консультация генетика. Генетик в другом городе, запись большая. Не могли бы вы сказать что конкретно не так в анализе крови и какие последствия?

Здравствуйте. На 14 неделе беременности 12.04.18 я сдала анализ: Неинвазивный перенатальный ДНК скрининг тест. Сказали, что он готовится 14 дней. Сегодня уже 16й день, а он до сих пор не готов. Сказали, что возможно завтра, но не факт... Хотя как генетик сказала, что обычно задержек не бывает и всегда отдают в срок. Я очень переживаю. Мне кажется, что с днк что-то не так и поэтому они в срок не сделали. Как Вы думаете, с чем может быть связана задержка? Было такое, что результаты задержали, но они они оказались хорошими? может я зря переживаю?

Здравствуйте, мне 40 лет, моему мужу 25, у меня первая беременность, замерла на сроке 9 недель, сегодня пришли результаты исследования абортуса - 47 xx+g анеуплодия. Все мои анализы до и во время беременности были идеальными, у мужа до беременности за полтора месяца была не очень хорошая спермограмма - мало активных менее 20% и были сперматозоиды с морфологическими изменениями. Подскажите пожалуйста возможные причины возникновения такой патологии и какое нам нужно пройти лечение? Спасибо большое!

Здравствуйте ! В 20 недель обнаружили персистенцию правой пупочной вены. Врачи разводят руками, ничего не знают. В интернете практически нет информацию . На сколько это опасно, как протекает беременность и роды и не отразится это на малыше?

добрый день,
была зб на сроке 8 недель. сдали хорион и кровь матери на генетический анализ. пришел ответ, что в материале обнаружены только днк матери. как такое возможно, что не обнаружены чужие днк?
заранее спасибо.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя 7 недель ставили на предыдущем УЗИ 11декабря. Интересует какие именно риски развития пороков плода и какие шансы выносить ребёнка. И лечится ли это как-то вообще. Хронических заболеваний нет. К генетику попаду только в конце мая, очень переживаю. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) результат Val/Leu Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора Хlll в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме. ITGA2: C807T результат C/T Комментарий: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту в гетерозиготный форме. SERPINE1: 4G/5G (PAI1:4G/5G; Ins/Del G) результат 4G/5G Комментарий: обнаружена гомозиготный мутация. MTHFR: C677T (Ala222Val) Результат С/Т Комментарий: выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготный форме. MTHFR: A1298C (Glu429Ala) результат А/С Комментарий: выявлен полиморфизм в гетерозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTR: Asp919Gly (A2756G) результат Gly/Gly Комментарий: выявлен полиморфизм в гомозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин полиморфизм предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTRR: Ile22Met (A66G) результат Met/Met Комментарий тот же, что и предидущий.