Консультация репродуктолога онлайн.

проблема описана в вопросе

Добрый день.
35 лет. Получен результат NIPT теста. Т21, т18, т13 отрицательный. Но Sex Chromosome Aneuploidy Panel - XYY 99% вероятности. какие риски у ребенка? И является ли это показанием к прерыванию?
Спасибо

Здравствуйте, Мне 37 лет, мужу 40. Третья беременность. Абортов не было. Первые две (не от этого мужчины) - естественные роды, дети без патологий. В эту беременность угроза выкидыша, гипертонус, прием дюфастона (по 1т. 3 раза), спазмолитики, периодический подъем глюкозы в крови 5,7 и 5,8 (наследственный риск сах.диабета).
Первый скрининг на сроке 12 нед. (по узи 12 нед. 5 дней): УЗИ полностью в норме
КТР 62
ЧСС 147
ТВП 2,1 мм
Носовая кость визиализируется, длина 2,1 мм
Кровоток в венозном протоке норма 0,97
Биохимический тест сдавала днем, не совсем натощак (через 3 часа после еды, т.к никто не предупреждал), диету не соблюдала перед скринингом. Вчера позвонили из областного риска, сказали, что необходима биопсия хориона, т.к возможны риски патологии. Полных результатов не предоставили, только то, что выяснила по телефону:
PаРР 0, 146
ХГЧ 0,393
риски: трисомия 21 базовый 1:166, инд. 1:126
трисомия 18 баз. 1:401, инд. 1:39
трисомия 13 баз. 1:2060, инд. 1:318
Наша зав.консультацией сомневается, стоит ли ехать, так как все показатели в пределах нормы и не совсем понятны такие высокие риски, плюс во время процедуры будет фактически 16 недель уже срок, угроза выкидыша продолжает держаться и есть опасность невынашивания после процедуры. Скажите пожалуйста, на сколько велики такие риски и стоит ли соглашаться на хорионбиопсию на таком сроке и при моих показателях. Заранее спасибо.

Добрый день! Я столкнулась со следующей проблемой. На сроке беременности 13 недель было проведен первый узи скрининг, в результате которого отлонений выявлено не было. КТР 71 мм, БПР 24 мм, воротниковое пространство 1,5 мм, ЧСС 162 уд/ мин, кости носа визуализируются 3,1 мм. Так же был проведен биохимический скринг крови ( результаты прилагаю). С этими двумя бумагами я пошла к доктору который мне сказал,что все нормально. Несколько дней назад на сроке 20 недель я прошла второй узи скрининг, в результате которого так же не было выявлено нарушений либо патологий. Бипариентальный размер головки 49 мм, лобно -затылочный размер 62 мм, длина бедра 33 мм, длина костей носа 6,5 мм, шея 21 мм, шейная складка 2,4 мм, сердце расположено нормально, ручки и ножки одинаковые и нормальных размеров. Результаты 2го узи так же прилагаю. Врача смутил результат биохимии крови, сказал высоковат риск по синдрому дауна и рекомендует пройти ивазивную пренатальную диагностику. Скажите, пожалуйста, есть ли для этого основания? Стоит ли это делать и вообще волноваться? Так как до дня узи я ходила счастливой и ни о чем не задумывалась.

Добрый день, подскажите стоит ли переживать, на 2 скрининге в 19 недель обнаружили ксс 7-8 мм, больше отклонений никаких нет, развивается плод по срокам!сказали проконсультироваться с генетиком имея при себе анализ скрининга на 12 неделе: сердечная деятельность -определяется Чсс -170 уд/мин Копчико теменной размер -55,0 мм Толщина воротникового пространства - 1,20 мм Венозный проток 1,05 Кость носа -определяется Сводоьный бета хгч -26.00 МЕ/л эквивалентно 0,678 Мом РАРР-А 3,420 МЕ/л эквивалентно 1, 146 Мом Трисомия 21( базовый риск 1:700) индивидуальный риск 1:14007 Трисомия 18(базовый риск 1:1637) индивидуальный

здравствуйте!
сделали анализ на кариотип мужа результат 47xxy, при это спермограмма в норме. может ли быть ошибка в анализе на кариотип? у нас 3 замерших на сроке 6-7 недель.

Здравствуйте! Я делала тест на беременность, полоска была бледной, а потом все ярче и очень яркая. А сегодня сделав тест полоска стала совсем бледной, почти не видно. Сдавала кровь на хгч, 235.Узи делала четыре раза, и каждый раз говорили, что в сроке 2,3 недели пока ничего не видно на УЗИ. Почему тест на беременность стал постепенно бледнеть?

Здравствуйте,подскажите пожалуйста,скрининг первого триместра. срок 12 нед+4дня по ктр. сердечная деятельность определяется чсс плода 164 уд,/мин КТР-62,3 мм,ТВП 1,70мм,кость носа определяется ПИВП 1.10 биохимия мат. сыворотки свободная бета-субъединица ХГЧ 90,80МЕ/л / 2,187 МоМ РАРР-А 2,550 ме/л / 0,785 МоМ ОЖИДАЕМЫЙ РИСК трисомия 21 базовый 1:91 индивидуальный 1:601 трисомия 18 базовый 1:220 индивидуальный 1:4408 трисомия 13 базовый 1:692 индивидуальный 1:13839 по УЗИ отклонений нет. гинеколог настаивает на пункции из за повышенного ХГЧ. ждали беременность 14 лет.. не хотелось бы рисковать ребенком... возраст 39 лет

Здравствуйте!
Мне 23 года. Вторая беременность. Первая протекала хорошо, роды в срок.
Последние месячные 18.04.2018, продолжительность цикла примерно 31 день.
С 25 апреля и до 21 мая принимала тербинафин по назначению дерматолога. Далее узнала о беременности, прием препарата прекратила.
Была на узи 25 мая: СВДПЯ - 7,7 мм; соответствует сроку 5 нед. 1 день. Плодное яйцо деформировано. Эмбрион не визуализируется. Тонус.
Назначили дюфастон, повторное узи через 2 недели.
Какая вероятность развития дефектов у ребенка? Стоит ли сохранять беременность?

Здравствуйте. Супруг почти три недели по назначению психиатра принимает Милдронат 2т утром, Бринтелликс 1 т и Тералиджен 1/2 т вечером + 1/2 т элезепама под язык на ночь. Скажите пожалуйста, можно ли при таком "букете" препаратов зачать здорового ребенка?

Здравствуйте, мне 33 года. За плечами три замершие беременности. Первая в 2010 году в первом браке на сроке 8 недель! В 2012 году (на сроке 8 недель) и в 2018 году на сроке 14 недель во втором браке! Прошла обследование после второй замершей, кроме предрасположенности к тромбофилии ничего не обнаружено! В третью беременность колола клексан 0,4, но при биопсии ворсин хориона по показаниям обнаружен синдром Эдвардса, плод замер! Кариотип не сдавали! Есть ли шанс родить здорового ребенка? Что делать дальше?

Добрый день! Подскажите с 10-16 апреля были месячные, 18 апреля поставила прививку от клеща (каждые 3 года ставлю). 10 мая узнала что беременна. Подскажите прививка может повлиять на беременность?

Здравствуйте, в 13 недель был первый скрининг. Узи в норме. Чсс 164 уд/мин. Кто 67,0 мм. Твп 2,0мм, кость носа определяется. ХГЧ 62,40 МЕ/л, эквивалентно 2,701 МоМ, PAPP-A 0,948 МЕ/л эквивалентно 0,422 МоМ. Трисомия 21 базовый 1: 813, индивидуальный 1: 246. Трисомия 18 базовый 1: 2016, индивидуальный

Можно ли рожать с кифосколиозом позвоночника и инвалидностью 3 группы?