Консультация репродуктолога онлайн.

добрый день,
была зб на сроке 8 недель. сдали хорион и кровь матери на генетический анализ. пришел ответ, что в материале обнаружены только днк матери. как такое возможно, что не обнаружены чужие днк?
заранее спасибо.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя 7 недель ставили на предыдущем УЗИ 11декабря. Интересует какие именно риски развития пороков плода и какие шансы выносить ребёнка. И лечится ли это как-то вообще. Хронических заболеваний нет. К генетику попаду только в конце мая, очень переживаю. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) результат Val/Leu Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора Хlll в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме. ITGA2: C807T результат C/T Комментарий: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту в гетерозиготный форме. SERPINE1: 4G/5G (PAI1:4G/5G; Ins/Del G) результат 4G/5G Комментарий: обнаружена гомозиготный мутация. MTHFR: C677T (Ala222Val) Результат С/Т Комментарий: выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготный форме. MTHFR: A1298C (Glu429Ala) результат А/С Комментарий: выявлен полиморфизм в гетерозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTR: Asp919Gly (A2756G) результат Gly/Gly Комментарий: выявлен полиморфизм в гомозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин полиморфизм предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTRR: Ile22Met (A66G) результат Met/Met Комментарий тот же, что и предидущий.

Здравствуйте, в первый месяц беременности (пока об этом не знала), переболела гриппом, лечилась огромным количеством таблеток (амоксиклав, антигриппин, эреспал, циклоферон, нимесил, бромгексин, цетиризин, стоптуссин, граммидин, нурофен, капли в нос) и сделала рентген органов грудной клетки в трех проекциях (лучевая нагрузка 0,054 мЗв). Последние месячные 7 марта, предполагаемая дата зачатия 20 марта. Больничный с 31 марта по 10 апреля. 11 апреля тест показал 2 полоски, 19 апреля УЗИ подтвердило это. Скажите, какие есть риски в моей ситуации? Если есть хоть какие-то опасения, какие необходимо сделать дополнительные исследования? Спасибо!

В роду есть и был онкобольной по женской линии, рак яичника, у меня тоже проблемы по женски СПКЯ, месячные пришли с 13 лет, а начались не регулярные месячные с 15 лет, максимум не приходили 4 месяца, потом начинали лечение или приходили сами, вроде, этот момент я не помню, так как прошло 20 лет, была молодая и не соображала. Забеременела в 29 лет тоже при нерегулярном цикле, до этого с мужем спали в презирвативе, а в тот день он решил не надевать и мне ничего не сказал, потом сказал что не думал что сразу получится, родила в 30 лет, по шкале апгар 8/9, рожала сама, грудью кормила до 1 года и 10 месяцев, в марте 2017 у мамы обнаружили опухоль, лечение, операции, в марте 2018 ей всё-таки вырезали придатки, так как это было и у моей бабушки которая умерла ещё 1990 году, мама сдавала генетический анализ BRCA 1,2 стоит не выявлено, в одной литературе я вычитала что не выявлено (присутствует), а выявлено (нет), а в другой наоборот, так вот вопрос в чем прочитала что нельзя пить контрацепцию, а мне мой гинеколог-эндокринолог прописала джес+ три месяца пить, не повлияет ли на развитие опухоли у меня?

Здравствуйте,Я сдавала анализ крови нам на 13нед.и 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ,но на самом деле срок на неделю меньше(12,4),беременность была запланирована по этому все выщитывала.Результат показал РАРР-А-белок-7,35 а b-ХГЧ- 67,0.Скажите есть ли риск и повод для волнения. Заранее Спасибо!

Добрый день! Мне и мужа 30 лет. Вес на момент сдачи крови 68,8 кг, рост 169 см.
Беременность вторая, первая прервалась на очень маленьком сроке (3-4 акушерская неделя).
Последние месячные 29.12.2017. Анализ проводился 28.03.2018. На сроке 5-7 недель была гематома и тонус. Все анализы в норме. Скрининг 28.03, срок по месячным 12 недель и 5 дней, по УЗИ 13 недель и 1 день. По УЗИ сказали все хорошо, ктр 69,3, чсс 158, носовая кость 3 мм, твп 1,62, ог 89,6. Все показатели написано в норме.
По крови оба показателя заниженны, рарр-а 0,39 мом, хгч -0,31 мом. Риски по трисомии 21 (базовый -1:568) индивидуальный 1-12500, риск трисомии 18 (базовый 1-1570) индивидуальный -1182, риск трусости 13 (базовый 1:700) индивидуальный 1:12476.
На момент сдачи анализов принимала утрожестан 200 2р. в день, фолиевую кислоту по 400 мг 3р. в день, магне б6 по 2 таб.3рв день, витамин е 200 по 1 таб.2 раза в день, папаверин только прекратила ставить( ставила с 5-12 неделю) был постоянный тонус. Также у меня отрицательная группа крови и в больнице мне кололи антииммуноглобулин на 6-7 неделе.
В заключении написано что риск хромосомных аномалий - низкий. Хотя на сколько я понимаю риск по трусомии 18 есть, и очень настораживают низкие показатели по анализу крови. Очень хочу узнать ваше мнение. Заранее спасибо.

Не могу забеременеть 2 года, ставят низкий ов резерв.АМФ менее 0.08, фсг 7,87, ЛГ 6.69, пролактин 169.93.В декабре была операция по поводу полипа эндометрия и кисты яичника.Не было мес 2 мес, стим прогестероном.Назначили прогинова и дюфастон.Полтора года назад развился аутоим тиреоидит, получаю тироксин 50 мкг.Что делать?Есть шанс забеременеть консервативно? И есть ли шанс вообще забеременеть?

Добрый день. Очень переживаю. Помогите расшифровать результат скрининга.
Базовый риск: Трисомии 21 - 1:905
Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:13422;
Базовый риск: Трисомии 18 - 1:2355
Индивид. риск: Трисомии 18 - 1:47017;
Базовый риск: Трисомии 13 - 1:7347
Индивид.риск : Трисомии 13 - 1:146838
Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет).
Скажите что это значит. Очень переживаю. Спасибо.

Сейчас я беременна и мы с мужем,естественно никак не предохраняемся.Муж начал частенько выпивать,не навредит ли это малышу?ведь первые месяцы всё что попадает в матку,потом попадает и к плоду

Здравствуйте, у меня есть ребенок от первого брака, сейчас я замужем четвертый год, мой нынешний муж 10 лет назад лечился от опухоли головного мозга, был курс химиотерапии, в результате он не мог иметь детей. Несколько месяцев назад его воспроизводительная функция (если можно так сказать) восстановилась, я забеременела, но была замершая беременность на сроке 8 недель (я наблюдалась у гинеколога уровень ХГЧ был в норме, был назначен клексан в дозе 0,4). Мы хотели бы попытаться вновь завести ребенка, но более ответственно подойти к этому вопросу. Хотелось бы знать какие анализы и каких врачей нам обоим необходимо пройти перед этим. Муж уверен в том, что раз его воспроизводительная функция восстановилась, то с его стороны всё в порядке. А я очень боюсь, что всё опять закончится ЗБ. Спасибо.

Здравствуйте.Примерно за 2,5 недели до зачатия мой муж принимал антибиотики Цефалексин (в общей сложности 8 таблеток),а так же всю неделю и буквально за день до зачатия принимал на ночь Феназепам в таблетках и несколько раз ему делали укол Фенобарбиталом,всё по назначению врача. И так же за день пил немного алкоголя.На сколько опасно зачатие после данных препаратов?Влияют ли они на ДНК сперматозоидов?Буду благодарна за ответ и совет как максимально обезопасить будущее дитя,может какие то витамины?

Здравствуйте сдала анализы, в 18 недель беременности, на Свободная В-субъединица
хорионического гонадотропина (27,68 нг/мл) подскажите пожалуйста это высокий уровень ХГЧ или норма?

У меня наследственная болезнь-множественные экзостозы, дочке 5 лет, это заболевание не передалось, надеюсь. Хотим второго ребенка, только я боюсь. ведь вероятность 50 на 50, что мне делать, чтобы исключить передачу испорченного гена и родить здорового ребенка?

Здравствуйте, в коротком протоколе Эко, при стимуляции получили 10 ооцитов, из которых оплодотворились 8. 5 отличного качества и 3 хорошиста были на 3 сутки. На пятые сутки дожил все эмбрионы стали плохого качества кроме одного бластоциста качества 3аа, но и этот отставал в развитии. Его подсадили на 5 сутки, но увы((. Беременности нет! Репродуктолог сказала что это мужской фактор. Посоветовала взять донора спермы. Но такое нам не пойдет. Муж сдавал анализ на фрагментацию-все в норме. Была операция Варикоцелли. Хранический простатит. Возраст мужа 32, мне 35. 10 лет назад у нас получилось забеременеть самостоятельно, замерло на 4неделе. Скажите что ему нужно сдать? Есть ли шанс?

Добрый день.

Мне 39 лет, мужу 36 лет.
У меня есть здоровая дочь от первого брака, родила в 18 лет. У мужа детей нет.

В 2014 году беременность закончилась замиранием плода на 7 неделе и самопроизвольным абортом на 8 неделе без чистки. Кариотипирование не делали.
Предохранялись в течение последующих 1,5 лет.
Следующая беременность наступила естественным путем в 2017 году. Принимала Фолио и Магне В6 по назначению врача. Первое УЗИ сделали в 8 акушерских недель, которое показало Монохориальную моноамниотическую двойню с регрессом одного плода предположительно на 7 неделе. У второго плода все показатели, включая сердцебиение были в норме, включая УЗИ на 11 акушерской неделе. Все анализы так же были в норме, включая TORCH и расширенную коагулограмму с Д-димером. УЗИ на сроке 13 недель показало замирание второго плода за несколько дней до УЗИ. Сделали Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона). Результаты: 47, XX, +mar (дополнительная хромосома)

1. Правильно ли я понимаю, что идентифицировать дополнительную хромосому не удалось и данное хромосомное нарушение могло быть каким угодно?
2. Теперь нам с мужем необходимо исследовать кариотип пары? Верно?
3. Гинеколог назначила мне сдать анализы на Генетическую тромбофилию и Диагностикау антифосфолипидного синдрома. Нужно ли сделать еще какие-то исследования (мне или обоим)?
4. Существуют ли какие-то профилактические меры, чтобы избежать развития хромосомных аномалий при следующей беременности?